В.Н. Криволапов
Общая биология (конспект лекций) М.: МИМОЭ, 2013
15. Наследственность и изменчивость
15.3. Методы изучения наследственности человека Генеалогический метод
Генеалогический метод, или метод анализа родословных,
включает следующие этапы:
1. Сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии
анализируемого признака (чаще заболевания) у его родственников и составление
легенды о каждом из них (словесного описания). Для более точного результата
необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях.
2. Графическое изображение родословной с использованием
условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр.
3. Анализ родословной, решающий следующие задачи:
1) определение группы заболеваний, к которой относится
исследуемая болезнь (наследственной, мультифакториальной или группы фенокопий);
2) определение типа и варианта наследования;
3) определение вероятности проявления заболевания у
про-банда и других родственников.
Цитогенетические методы
Цитологические методы связаны с проведением окрашивания
цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить
нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:
1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом
путем окрашивания нефлюоресцентными или флюоресцентными красителями;
2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом
окрашиванием флюоресцентными красителями;
3) рутинный метод окрашивания метафазных хромосом для
определения количества и групповой принадлежности хромосом, идентификации 1, 2,
3, 9, 16 хромосом и Y-хромосомы;
4) метод дифференциального окрашивания метафазных
хромосом для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной
исчерченности. В этом методе чаще всего для микроскопии используются лимфоциты,
фибробласты, клетки костного мозга, половые клетки, клетки волосяной луковицы.
Биохимические методы
В эту группу входят методы, применяемые в основном при
дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при
известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.
Все биохимические методы делят на качественные,
количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или
амниотическая жидкость.
Качественные методы более простые, недорогие и менее
трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование
новорожденных в роддоме на фенилке-тонурию).
Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и
дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях,
когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.
Показания для применения биохимических методов:
1) умственная отсталость неясной этиологии;
2) снижение зрения и слуха;
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;
4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус
мышц.
ДНК-диагностика
Это наиболее точный метод диагностики моногенных
наследственных заболеваний. Преимущества метода:
1) позволяет определить причину заболевания на
генетическом уровне;
2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;
3) малоинвазивен;
4) не требует повторения.
В основе метода лежит увеличение копий фрагментов ДНК
различными способами. Близнецовый метод
Применяется в основном для определения относительной роли
наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного
заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.
|